نقص‌های ژنتیکی متابولیک به اختلالاتی اطلاق می‌شود که ناشی از تغییرات در ژن‌ها هستند و بر روی فرآیندهای متابولیک بدن تأثیر می‌گذارند. این نقص‌ها می‌توانند منجر به تجمع مواد مضر یا کمبود مواد ضروری در بدن شوند و به مشکلات سلامتی جدی منجر شوند. این اختلالات معمولاً از طریق وراثت منتقل می‌شوند و می‌توانند در هر سنی بروز کنند. برخی از نمونه‌های رایج این نقص‌ها شامل فنیل کتونوری و بیماری گالاکتوزمی هستند که نیاز به تشخیص زودهنگام و درمان مناسب دارند تا از عوارض جدی جلوگیری شود.