فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن بدن نمی‌تواند آمینواسید فنیل آلانین را به درستی متابولیزه کند. این بیماری به دلیل نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می‌شود و می‌تواند منجر به تجمع این آمینواسید در خون و آسیب به مغز شود. تشخیص زودهنگام فنیل کتونوری از طریق آزمایش‌های نوزادان امکان‌پذیر است و درمان آن شامل رژیم غذایی کم‌فنیل آلانین است. با رعایت این رژیم، افراد مبتلا می‌توانند از عوارض جدی جلوگیری کنند و زندگی سالمی داشته باشند.