페닐케톤뇨증(PKU)은 유전적 대사 장애로, 신체가 페닐알라닌이라는 아미노산을 제대로 분해하지 못하는 질환입니다. 이로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 뇌 손상 및 지적 장애를 유발할 수 있습니다. 이 질환은 신생아 선별검사를 통해 조기에 발견할 수 있으며, 조기 치료가 중요합니다. 치료 방법으로는 페닐알라닌이 적은 식단을 유지하고, 필요한 경우 보충제를 섭취하는 것이 있습니다. 적절한 관리로 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.