페닐케톤뇨증은 유전적 대사 장애로, 신체가 페닐알라닌이라는 아미노산을 제대로 분해하지 못하는 질병입니다. 이로 인해 혈중 페닐알라닌 농도가 높아져 뇌 손상과 발달 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 질병은 PKU라는 유전자가 결함이 있는 경우 발생하며, 조기 진단과 치료가 중요합니다. 치료 방법으로는 페닐알라닌이 적은 식단을 유지하는 것이 있으며, 이를 통해 정상적인 발달을 도울 수 있습니다.