Genetik hastalıklar, bireylerin genetik yapısında meydana gelen değişiklikler sonucu ortaya çıkan sağlık sorunlarıdır. Bu hastalıklar, genlerdeki mutasyonlar veya kromozomlardaki anormallikler nedeniyle gelişir. Örnekler arasında kistik fibrozis, down sendromu ve hemofili yer alır. Bu hastalıklar, kalıtsal olabileceği gibi, yeni mutasyonlar sonucu da oluşabilir. Genetik hastalıkların tanısı genellikle genetik testler ile konur ve tedavi yöntemleri hastalığın türüne göre değişiklik gösterir. Erken tanı ve müdahale, hastaların yaşam kalitesini artırabilir.