بیماری‌های نادر به بیماری‌هایی اطلاق می‌شود که در جمعیت کمیاب هستند و معمولاً کمتر از یک نفر از هر ۲ هزار نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهند. این بیماری‌ها می‌توانند به دلایل ژنتیکی، عفونی یا محیطی ایجاد شوند و معمولاً تشخیص و درمان آن‌ها دشوار است. بسیاری از بیماری‌های نادر به دلیل کمبود اطلاعات و تحقیقات محدود، ناشناخته باقی مانده‌اند. سازمان‌های مختلف مانند سازمان بهداشت جهانی و انجمن‌های حمایت از بیماران تلاش می‌کنند تا آگاهی عمومی را افزایش دهند و منابع بیشتری برای تحقیق و درمان این بیماری‌ها فراهم کنند.