اختلالات ژنتیکی به تغییرات یا نقص‌های موجود در DNA اشاره دارند که می‌توانند بر روی عملکرد بدن تأثیر بگذارند. این اختلالات می‌توانند ارثی باشند و از والدین به فرزندان منتقل شوند یا به‌طور تصادفی در طول زندگی فرد ایجاد شوند. این اختلالات می‌توانند منجر به بیماری‌های مختلفی مانند سندرم داون، فیبروز کیستیک و هموفیلی شوند. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند.