φαινυλκετονουρία
Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να επεξεργάζεται το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Όταν δεν διασπάται σωστά, η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στο αίμα και μπορεί να προκαλέσει σοβαρές εγκεφαλικές βλάβες και αναπτυξιακά προβλήματα.
Η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας γίνεται συνήθως μέσω εξετάσεων αίματος σε νεογέννητα. Η θεραπεία περιλαμβάνει μια αυστηρή διατροφή χαμηλή σε φαινυλαλανίνη, η οποία μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση της κατάστασης και στην πρόληψη επιπλοκών.