単因性疾患（たんいんせいしっかん）は、特定の遺伝子の変異によって引き起こされる病気です。これらの疾患は、通常、親から子へと遺伝し、単一の遺伝子の異常が原因となります。代表的な例には、ハンチントン病や嚢胞性線維症があります。 このような疾患は、遺伝子の変異が直接的に病気の発症に関与するため、遺伝学的な研究が重要です。単因性疾患は、複雑な要因が絡む多因性疾患とは異なり、診断や治療が比較的明確な場合が多いです。