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Biology
Proteins
Muscle Proteins
ジストロフィン
ジストロフィンは、筋肉細胞の構造を支える重要なタンパク質です。このタンパク質は、特に骨格筋や心筋に多く存在し、筋肉の機能を維持する役割を果たします。ジストロフィンは、細胞膜と筋肉の内部構造をつなぐことで、筋肉の収縮を助けます。 ジストロフィンの欠損や異常は、
筋ジストロフィー
などの遺伝性疾患を引き起こすことがあります。特に、
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
は、ジストロフィンの欠損によって発症し、筋肉の弱化や萎縮を引き起こします。これにより、患者は運動能力の低下を経験します
Sarcoglycan
Becker Muscular Dystrophy
Duchenne Muscular Dystrophy