نقص مادرزادی به شرایطی اطلاق می‌شود که در آن یک نوزاد با مشکلات جسمی یا عملکردی خاصی به دنیا می‌آید. این نقص‌ها می‌توانند به دلایل ژنتیکی، محیطی یا ترکیبی از هر دو ایجاد شوند و بر روی اندام‌ها، سیستم‌های بدن یا ویژگی‌های ظاهری تأثیر بگذارند. این نقص‌ها می‌توانند شامل نقص‌های قلبی، نقص‌های عصبی یا نقص‌های اسکلتی باشند. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند و در برخی موارد، پیشگیری از بروز این نقص‌ها نیز ممکن است.