بیماری‌های ژنتیکی به اختلالاتی اطلاق می‌شود که به دلیل تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی در DNA فرد ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها می‌توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند و ممکن است بر روی عملکردهای مختلف بدن تأثیر بگذارند. برخی از این بیماری‌ها شامل فیبروز کیستیک، هموفیلی و سندرم داون هستند. این بیماری‌ها می‌توانند علائم و نشانه‌های متفاوتی داشته باشند و شدت آن‌ها نیز متغیر است. تشخیص زودهنگام و مشاوره ژنتیکی می‌تواند به مدیریت بهتر این بیماری‌ها کمک کند. در برخی موارد، درمان‌های خاصی مانند درمان ژنتیکی یا داروهای خاص می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کنند.