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Genetics
Human Genetics
Huntington's Disease
ハンチントン遺伝子
ハンチントン遺伝子は、
ハンチントン病
の原因となる遺伝子です。この遺伝子は、
4番染色体
に位置し、特定の繰り返し配列を持っています。ハンチントン病は、神経系に影響を与える遺伝性の疾患で、運動機能や認知機能の障害を引き起こします。 この遺伝子の異常は、
CAGリピート
の数が異常に多くなることによって発生します。通常、CAGリピートは10〜35回ですが、ハンチントン病では36回以上になります。この遺伝子の変異は、親から子へと遺伝するため、家族内での発症が見られることがあります。
CAG Repeat
Neurodegeneration
Huntington's Disease